都說世上沒有后悔藥，孕育生命更是容不得半點差錯的事兒，所以，別懶!該做的不該做的，都需要牢牢記清。

出生剛1個多月的浩浩被查出是唐氏兒

那天小寶有點咳嗽，去醫(yī)院查了后說是肺炎，要住院。又做了幾項檢查之后，醫(yī)生過來說：孩子眼寬，斷掌，沒有鼻梁，懷疑可能是唐氏兒。

一個月之后出的結(jié)果，說是21三體綜合征，就是唐氏兒。醫(yī)生當(dāng)時說得很直白：講的明顯一點，你家這孩子長大了就是個憨子。當(dāng)時眼淚就下來了，為什么???我們一家都是老實本分的人，不做惡事，為什么這樣的事會發(fā)生在我家小寶身上……

這是一個悲傷的故事，但現(xiàn)實是，像浩浩這樣的情況，很多!

根據(jù)2001—2006年衛(wèi)生部以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測結(jié)果顯示：我國每年有80萬—120萬出生缺陷兒出生。聯(lián)合國大會甚至在2011年12月將每年的3月21日定為“世界唐氏綜合征日”，以此用來引起全世界人民的關(guān)注和重視。

據(jù)專家介紹，現(xiàn)代人因為環(huán)境影響及不正常的生活習(xí)慣，容易產(chǎn)生自身的基因突變，任何一對健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險。所以，準(zhǔn)備懷孕的，正在懷孕的，還要懷孕的，都需要好好了解一下“唐氏綜合癥”。

唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變?yōu)榱?條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。

患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

唐氏綜合癥癥狀

1、患兒具有明顯的特殊面容體征。如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

2、孩子智能低下。患兒會有智力低下表現(xiàn)，會隨著年齡增長而逐漸明顯，智商在20-50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

3、身體特別軟弱松弛。抱患兒時，會發(fā)覺其身體特別軟弱松弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。

4、身體發(fā)育緩慢?；純荷眢w發(fā)育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

5、男性不會有生育能力，女性可能有生育能力。男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

無解的是，截至目前，醫(yī)學(xué)上對此疾病既無有效預(yù)防手段，也無有效治療手段，只能通過產(chǎn)前檢查和孕期篩查，盡可能及早發(fā)現(xiàn)，以終止妊娠來防止患兒出生。

所以，重視起來吧!別再把孕前檢查、孕期檢查不當(dāng)回事兒了!

以下人群，更要做好孕前檢查!

1、年齡大于35歲。;

2、曾經(jīng)有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。

3、原因的胚胎停止發(fā)育或者胎停育。

4、出血。妊娠期間有陰道出血。

5、娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。

6、娠早期的時候，有過有害物質(zhì)的接觸史。

7、族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應(yīng)該做唐氏篩查。

1、0%-70%的唐氏兒可通過唐氏篩查查出。查結(jié)果為高風(fēng)險的，表示孕婦生患兒的可能性較高，但也不必過分恐慌，做個羊水穿刺檢查胎兒染色體就可得到確診;

結(jié)果為低風(fēng)險的，表示生唐氏兒的可能性較小，但也不能完全排除可能性，因此低風(fēng)險的孕婦也要定期產(chǎn)檢，通過彩超等手段盡可能發(fā)現(xiàn)胎兒是否有出生缺陷。

2、篩高風(fēng)險的要做羊水穿刺。風(fēng)險的要做羊水穿刺以進一步診斷，一般做70個羊水穿刺會確診1個唐氏兒。

3、因篩查新技術(shù)。達(dá)99%的檢出率，一旦檢查為高風(fēng)險的，絕大多數(shù)是真正的唐氏兒。

很多孕婦聽到“穿刺”兩字就非常害怕，想象中穿刺恐怕是一件非?？膳露纯嗟氖虑?！肚子里面還有寶寶，萬一這個檢查會對胎兒和準(zhǔn)媽媽造成傷害，也可能導(dǎo)致流產(chǎn)，可不得了！

其實羊水穿刺遠(yuǎn)沒有那么神秘與恐怖，隨著技術(shù)水平不斷提高，在目前看來，羊水穿刺已經(jīng)是一項很成熟的技術(shù)。最早以前羊水穿刺是盲穿的，直接由從肚皮下針來抽取羊水，對胎兒而言較為危險；現(xiàn)在羊水穿刺都是在B超引導(dǎo)下進行的，醫(yī)生會選擇羊水豐富且不傷及胎兒的位置進行穿刺，這樣可以避開胎兒、胎盤及臍帶，一般情況下，羊水穿刺是十分安全的。

正常情況下寶寶是漂浮在一個的羊水游泳池中，而羊水穿刺就從這個游泳池里抽適量的水。其步驟也非常簡單：孕婦平臥在手術(shù)床上，先B超確定胎盤位置、胎兒情況、避免誤傷胎盤。選好進針點后，局部消毒皮膚，醫(yī)生在B超引導(dǎo)下將一根細(xì)小的針經(jīng)皮膚刺入孕婦子宮內(nèi)，抽取少量羊水去檢驗，通過羊水分析寶寶的細(xì)胞，做染色體核型分析。其過程就像肌肉注射一樣，因此孕婦不必太緊張，在整個過程中僅需要配合做到不要亂動、放松、呼吸平穩(wěn)即可。

當(dāng)然作為一項侵入性檢查，也不是完美的技術(shù)，因為有一定風(fēng)險，即使科技發(fā)展到今天，也有不超過千分之五的流產(chǎn)、感染、出血等風(fēng)險。單純從概率來講，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)非常高，但是概率再低，只要發(fā)生，那對孕婦以及其家庭而言，失去就是一條生命。然而需要特別提醒的是，懷孕是可以再來的，但如果因拒絕檢查而產(chǎn)下唐氏患兒，造成的痛苦，所要付出的心血與代價也無法估量。

小編提醒：目前最好的避免生出唐氏兒寶寶的辦法就是孕檢，所以一定不能大意!

用一句話說就是：還沒懷孕的，越早懷孕越好，工作重要身體更重要;準(zhǔn)備懷孕的，認(rèn)真做好孕前準(zhǔn)備，強身健體別亂吃藥;已經(jīng)懷孕的，高度重視孕期檢查，不管是孕早期、孕中期、孕晚期，該做的都別漏，能做的盡量做。