有人會覺得這個檢查害得我們白擔心受怕，不如不檢查好了。我們一起來了解一下是什么原因讓那么多準媽媽忐忑不安，給還沒做這項檢查的準媽媽解除不必要的擔憂。

1. 什么是唐氏篩查？

唐氏篩查顧名思義就是在產(chǎn)前對唐氏綜合癥胎兒檢查篩選，通過對孕婦血液抽取化驗，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項信息，經(jīng)過專業(yè)的篩查軟件，篩查胎兒21三體綜合癥的重要指標。

從篩查結(jié)果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合癥的危險程度。若篩查結(jié)果為高危需要進行進一步確診性檢查——羊膜穿刺檢查。

2. 為什么要做唐氏篩查？

唐氏綜合征在醫(yī)學(xué)上稱為21三體綜合征，又稱先天愚型。

人類細胞的染色體對數(shù)應(yīng)該為23對(46條)，其中一半來自父親，一半來自母親。

正常人有22對常染色體，而另一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體，因為多了1條21號染色體，所以稱21三體綜合征

唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。

唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。

3. 哪些孕婦該作唐氏篩查？

每一個孕婦都應(yīng)該作唐氏篩查。唐氏的發(fā)生具有隨機性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關(guān)，其它發(fā)病因素不明。

據(jù)相關(guān)統(tǒng)計所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%，35歲以下的孕婦娩出70%。

4. 唐氏篩查的最佳時間

進行唐氏篩查的時間有2個時期懷孕的第11~13周+6天稱之為孕早期篩查（早唐）。

懷孕的第14~20周稱之為孕中期篩查（中唐）。

5. 早唐和中唐的區(qū)別

早唐檢查時間：11-13周；B超檢查，看NT值（nuchal translucency的縮寫,指的是頸項透明層），需要和驗血結(jié)果兩個結(jié)合起來看。準確度比較高，高達90%。

中唐檢查時間：14-20周；驗血，通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。準確度較早唐低一些，60-70%。

6. 唐氏篩查需要空腹嗎？

做唐氏篩查時無需空腹。抽取靜脈血。

7. 唐氏篩查的誤區(qū)

誤區(qū)一：唐氏篩查一定需要羊水穿刺，不安全

過去，利用羊水穿刺檢查法對唐氏綜合征進行確認，的確有可能對孕婦和胎兒帶來一定的風(fēng)險。

有鑒于此，很多孕婦不愿做檢查。然而目前最新的孕早期唐氏綜合征篩查，只需B超檢查并抽取3ml靜脈血兩步即可，對胎兒及孕婦沒有創(chuàng)傷。

誤區(qū)二：準確率不高，做與不做都一樣

從篩查項目來講，與孕中期唐氏綜合征篩查相比，孕早期血清指標結(jié)合B超能夠得到更高的檢出率和準確率。

根據(jù)國際多個產(chǎn)前診斷中心的大量病例研究發(fā)現(xiàn)，孕早期篩查的準確率可從目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，減少漏檢率，降低假陽性率。

誤區(qū)三：只能在懷孕15-20周才可做唐氏篩查

由于該遺傳疾病尚無有效的預(yù)防和治療措施，唯一可以采取的方法就是早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。因此，目前最新的孕早期篩查更科學(xué)。

8. 篩查結(jié)果多少算正常？

各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣，定的標準也不一樣，有的醫(yī)院正常值標準是“小于1/270”，有的則是“小于1/380”，但小于標準值的未必不是愚弄兒，大于標準值的未必是愚型兒。

如果風(fēng)險值超過設(shè)定的切割值，就被定義為高風(fēng)險，醫(yī)生一般會建議你進行羊膜腔穿刺。

低風(fēng)險一般不需要進行羊膜腔穿刺，但是請注意，低風(fēng)險并不是“沒風(fēng)險”，只是說胎兒有染色體異常的風(fēng)險小于普通人群，胎兒依然有一定的染色體異常的風(fēng)險，只是風(fēng)險比較小而已。

無論早中期一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果如結(jié)果為高危也不必驚慌因為還要進一步通過絨毛活檢早期或羊水穿刺中期從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。

9. 如何正確看待唐篩？

唐篩檢查可篩檢出60～70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。

也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有唐寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。

如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。

另一方面，即使化驗指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。

盡管唐篩結(jié)果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出結(jié)果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。

10. 總結(jié)

如果還是被各種專業(yè)名詞晃花了眼，那么看下面幾句就可以了。

a.早唐比中唐檢出率高。

b.羊穿的檢出率最高。

c.篩查低風(fēng)險并不意味著沒有風(fēng)險。

d.篩查高風(fēng)險羊穿后絕大多數(shù)結(jié)果是正常的。

e.篩查無風(fēng)險，羊穿有比較低的，可控的，可接受的風(fēng)險。